Genetik  
Otozomal resesif geçişli 12. (q22-24.1) kromozomda 

Hastalık çekinik genle taşındığından, hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gereklidir.

Taşıyıcı olduğu bilinen çiftin her bebeğinde hastalığın görülme olasılığı % 25 dir.

Taşıyıcılarda herhangi bir klinik bulgu yoktur

Fenilketonüri taşıyıcılığını saptamaya yönelik bir test yoktur.

 Türkiye FKU hastalığının en sık görüldüğü

ülkelerden biridir! 

Amerika ve Avrupa’da 1 / 10.000- 30.000

 Türkiye’de; 1 / 4500

 
 FKU hangi sıklıkta gözlenir? 

 
 Her yıl ülkemizde tahminen 300 çocuk FKU’li olarak doğmaktadır

 Türkiye’de her 100 kisiden 4’ü FKU taşıyıcısı durumundadır

 
Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda (~%22) yapılması

FKU’lu hastaların ailelerinde  akraba evliliği oranı ~% 70