Fenilketonüri nedir? 
 

Otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır

 

Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin

isimli aminoasid fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle karaciğerde metabolize edilemez. 
 

Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir

 

Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur
 

Klinik Özellikler 1 
 

Tarama yapılan bölgelerde hastalık bulguları gelişmeden tanınır

Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı

    bebeklerden ayırt edilemezler

Tedavi edilmezse çocuklarda 5.-6.

    aylardan sonra zekadaki gerileme

    belirgin hale gelir.

Tedavi edilmeyen vakalarda ilk bir yıl içinde 50 IQ’luk bir puan kaybı olur.

 

Klinik özellikler 2 
 

Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar

Beyin gelişimleri normal olmadığı

    için başları küçük kalır 

FKU’li çocukların % 60’ında açık saç

   rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır  
 

Klinik özellikler 3 
 

Ekzema benzeri cilt lezyonları (%20-40)

Bebeğin idrarında, idrar veya ter ile

     ıslanmış çamaşırlarında küf kokusu
 

Klinik özellikler 4 
 

Konvülsiyonlar ( ¼ vakada)

% 80 oranında EEG anormalliği

Vakaların 1/3’ünde serebral palsy benzeri semptomlar® spastisite, DTR’lerde artış, tonus artışı

İçe kapanık veya saldırgan davranışlar

Hiperaktivite, amaçsız hareketler, ritmik sallanma, stereotipi, tremor