Tanı nasıl koyulur? 

 

Klinik bulgular

 

Laboratuvar testleri

Fe3Cl testi

İdrar kan amino asit analizi

Kantitatif fenilalanin ölçümü

  

       Tarama testleri

 Hayatın ilk 15 günü içinde bebek en az 24 saat, ideali 48-72 saat beslendikten sonra özel bir filtre kâğıdına topuktan alınan ‘’2 damla kan’’ teşhis için yeterlidir 
 Tarama testi süpheli bulunan  bebekler merkeze davet edilir. 

Kontrol testlerle hastalık  kesinleştirilir 

 

Prenatal Tanı 

         FKU’li çocuğu olan anne-babadaki genetik defekt saptanmış ise ailenin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında saptanabilir.

Genetik bozukluğun hangisi olduğu saptanmamış ise anne karnında tanı uygulanamaz.